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醫學遺傳學論文

醫學遺傳學論文范文

共提供 125 篇
  • 學術DNA甲基化與疾病及其治療

    表觀遺傳修飾的失調可能導致細胞在分化終端產生基因表達多樣性,使原本正常的細胞出現異常增殖或其他變化,最終導致疾病的發生....[全文]

    添加時間:2021-07-23關鍵詞: 表觀遺傳學 DNA甲基化 疾病 靶向治療

  • 學術細胞因子樣基因家族3B基因與疾病的相關性

    細胞因子是由多種細胞合成并分泌的,具有重要調節功能的肽類物質,如白細胞介素、γ干擾素、轉化生長因子-β及促紅細胞生成素等。有些細胞因...[全文]

    添加時間:2021-07-23關鍵詞: 細胞因子樣基因家族3B 2型糖尿病 腫瘤 代謝 唐氏綜合征

  • 學術TAK和GCA發病機制中遺傳因素的研究成果

    大血管血管炎主要包括大動脈炎和巨細胞動脈炎兩種類型,是主要累及主動脈及其一級分支的慢性肉芽腫性血管炎,治療主要是糖皮質激素聯合免疫...[全文]

    添加時間:2021-05-26關鍵詞: 大血管血管炎 大動脈炎 巨細胞動脈炎 遺傳因素 發病機制

  • 學術新生兒遺傳代謝性疾病中CRRT的有效性及安全性

    罹患高氨血癥的新生兒常伴有嘔吐、肌張力異常、癲癇發作等神經系統功能障礙,需要緊急診斷、營養支持和特殊藥物治療,以及排泄有害代謝產物...[全文]

    添加時間:2021-05-26關鍵詞: 遺傳代謝性疾病 連續性腎臟替代治療 高氨血癥 新生兒

  • 學術顱面部器官發育畸形與Hippo通路的關系探析

    脊椎動物顱面器官結構復雜,其形態的發生包括骨、軟骨、牙齒及其他結締組織等多種不同細胞類型的發育。每一步驟都需要眾多基因精確地協同表達...[全文]

    添加時間:2021-03-11關鍵詞: Hippo通路 顱面器官 發育 顱神經脊細胞

  • 學術中國人類遺傳資源庫建設中英國生物銀行模式的啟發

    構建我國國家級人類遺傳資源庫具有現實需要,與之配套的實踐、監管、倫理、法律方案也應在現有基礎上進一步跟進與完善,從而對我們探索疾病發...[全文]

    添加時間:2021-03-11關鍵詞: 人類遺傳資源 英國生物銀行 生物樣本庫 倫理原則 法律保障

  • 學術LncRNAs對卵泡發育不同階段的影響

    長鏈非編碼RNA(Long non-coding RNAs,LncRNAs)是一類長度大于200個核苷酸且無編碼蛋白質功能的RNA。近年來,越來越多的研究表明,LncRNAs幾乎...[全文]

    添加時間:2020-12-25關鍵詞: 長鏈非編碼RNA 卵母細胞 卵泡發育

  • 學術基因編輯技術中生命倫理多維度探析

    本文主要對基因編輯技術進行生命倫理多維度分析,探討其帶來的家庭倫理、代際倫理、基因隱私權和基因歧視等問題,提出以法律和生命倫理的四...[全文]

    添加時間:2020-12-25關鍵詞: 基因編碼 規制 生命倫理 科技哲學

  • 學術中樞神經肽和關鍵細胞能量傳感器的生理作用及機制

    青春期是個體獲得生殖功能的重要發育階段,發生早晚主要由遺傳因素決定,但也受眾多內源性和外源性因素的調控,其中代謝信號對青春期發育的...[全文]

    添加時間:2020-10-10關鍵詞: 青春期 基因表達 蛋白質類 代謝 中樞神經系統

  • 學術疾病遺傳易感性研究方法的歷史、原理及進展

    遺傳易感性研究通常關注的是與人類疾病相關的基因組變異,主要研究方法有基于家系的連鎖分析(Linkage analysis)、關聯分析(包含候選基因關聯...[全文]

    添加時間:2020-10-10關鍵詞: 遺傳易感性 分析方法 基因型 表型

  • 學術環狀RNA的分子特性、功能及其組織修復研究進展

    環狀RNA(circular RNA,circRNA)是一種新的內源性非編碼RNA,產生于RNA剪切過程,呈閉合環狀,無3’帽子結構和5’poly尾,廣泛存在于真核細胞...[全文]

    添加時間:2020-07-08關鍵詞: circRNA miRNA 環狀RNA 組織損傷 組織修復

  • 學術復制性衰老中全基因組染色質開放程度的變化

    復制性衰老又稱細胞衰老,當細胞周期停滯、凋亡抵抗以及部分基因如P16INK4a表達改變時,細胞出現衰老表型。復制性衰老是整體衰老的基礎,近期研...[全文]

    添加時間:2020-07-08關鍵詞: 復制性衰老 ATAC-seq測序 轉錄調控 染色質開放程度

  • 學術細胞遺傳學檢測在白血病中的應用

    分析慢性粒細胞白血病(CML)初診和急變期患者染色體核型分析和間期FISH技術檢測BCR/ABL融合基因的結果,探討兩種細胞遺傳學方法在CML中的臨床...[全文]

    添加時間:2020-04-21關鍵詞: 慢性粒細胞白血病 遺傳學應用 BCR/ABL融合基因 熒光原

  • 學術微衛星標記在鱘魚分子遺傳學研究中的應用

    鱘科魚類是世界上最古老的魚類之一, 具有很高的科研價值及經濟價值。介紹了微衛星標記在鱘魚種群遺傳多樣性、種質鑒定、親緣分析與性別鑒定...[全文]

    添加時間:2020-04-21關鍵詞: 鱘魚 微衛星標記 遺傳多樣性 種質鑒定 親緣關系

  • 學術細胞遺傳學在婦產科臨床上的應用

    探討細胞遺傳學在婦產科臨床中的應用, 主要利用染色體檢查方法進行研究...[全文]

    添加時間:2020-04-21關鍵詞: 細胞遺傳學 遺傳學應用 婦產科臨床

  • 學術兒童保健門診中遺傳學應用研究

    臨床醫生應掌握遺傳學技術的適應癥,并根據患者臨床特征首選相應的檢測技術。這些技術具有互補性,又彼此不能完全替代。下面就結合實例對這些...[全文]

    添加時間:2020-04-21關鍵詞: 遺傳學應用 新技術 兒童保健門診

  • 學術遺傳學診斷在遺傳性耳聾中的應用

    隨著新一代測序技術廣泛應用, 胚胎診斷技術準確性及效率均有很大提高。本文通過文獻復習, 綜述PGD的新進展以及其在遺傳性耳聾疾病的應用。...[全文]

    添加時間:2020-04-21關鍵詞: 胚胎移植 遺傳學應用 遺傳性耳聾 應用

  • 學術膽管癌遺傳學生物標志物的研究進展

    本文將從基因突變以及表觀遺傳改變等遺傳學角度出發, 歸納總結膽管癌相關腫瘤標志物的研究進展和臨床應用。...[全文]

    添加時間:2020-04-21關鍵詞: 遺傳學應用 分子生物學 遺傳標記 DNA突變分析 表觀基因組

  • 學術遺傳學應用論文(8篇核心期刊范文)

    目前遺傳學的應用非常廣泛,在基因檢測、疾病預防、人體機理等方面多有建樹,解決了很多生物例題。基于此,本文匯總了8篇“遺傳學應用論文范...[全文]

    添加時間:2020-04-21關鍵詞: 遺傳學 免疫學 綜合應用

  • 學術遺傳多樣性在嚙齒動物研究中的應用

    本文綜述了嚙齒動物遺傳多樣性在鼠害防控、嚙齒動物起源和分化及進化歷史、嚙齒動物的適應潛力、種群數量動態和調節機制、保護生物學方面研...[全文]

    添加時間:2020-04-21關鍵詞: 分子生物學 遺傳多樣性 進化 嚙齒動物

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